專家提醒市民，家族一人得腸癌，全家都體檢。家族腺瘤性息肉病如不及時治療，在35歲前約3/4病例發(fā)生癌變，至50歲全部都會發(fā)生癌變。
■醫(yī)院新聞
發(fā)現(xiàn)罕見家族性大腸癌
大哥黃某，10年前因消化道出現(xiàn)異常癥狀，被診斷為大腸癌，迅速進行手術(shù)，切除了腸道大部分腫塊，并進行肛門改道以及化療。3年前復(fù)查時發(fā)現(xiàn)肺轉(zhuǎn)移，今年3月去世。
大哥患病去世，家人認為純屬個體性發(fā)病，也沒意識到要去醫(yī)院檢查，二哥發(fā)病后才意識到問題的嚴重。
二哥在南京一家單位從事管理工作，平時身體很好，注意保養(yǎng)，飲食也非常注意，沒有不良嗜好，但是癌魔仍然沒有躲過。兩年前，他突然感到腹部間歇性疼痛，一開始以為是受涼，也沒當回事。后來經(jīng)常便秘，吃東西一小時左右，腹部就呈放射性疼痛。腸鏡報告顯示二哥也患上了結(jié)腸癌，而且腫塊較大，醫(yī)生立即做結(jié)腸癌手術(shù)，術(shù)后進行六次化療。
二哥再次患上腸癌，醫(yī)生考慮到他們可能是家族性，遂建議其兄弟姐妹都要進行相關(guān)檢查，日前，兩個弟弟一個妹妹都到省中醫(yī)院做了腸鏡檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)三個人腸子上都長有息肉，其中一個弟弟腸壁上長著十幾個息肉，經(jīng)病理診斷已接近變異邊緣，如果再發(fā)展下去，就可能癌變，隨即為其摘除了息肉，另外一個弟弟一個妹妹也都相繼到該院進行腸息肉摘除，弟弟妹妹們都慶幸自己早期發(fā)現(xiàn)，逃過一劫。他們的父母過世多年，兄妹們不能確定父母是否因腸癌死亡。
■專家點評
家族性腸癌與基因突變有關(guān)
省中醫(yī)院消化腫瘤專家劉沈林教授告訴記者，上述病例屬較典型的家族性腺瘤性息肉病，是由APC基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病，文獻報告發(fā)病年齡自4個月至74歲不等，一般在30歲左右。
一般情況下，此病不屬于先天性疾病，但與家族遺傳有關(guān)，男女均可遺傳，一般傳于下一代，多無隔代遺傳，但也有20%的病人無明顯家族史，為遺傳基因自發(fā)性突變所致，本病多數(shù)在11~12歲時發(fā)病，隨年齡增長息肉不斷增多、增大，至成年大腸內(nèi)可滿布息肉，甚至在息肉間不能見到正常黏膜，息肉最多可達5000個以上。一般息肉在乙狀結(jié)腸及直腸中最多，但不發(fā)生于小腸，隨息肉病變發(fā)展過程可先后出現(xiàn)癥狀。此病如不及時治療，一般在35歲前約3/4病例發(fā)生癌變，至50歲幾乎全部發(fā)生癌變。
該院消化腫瘤外科主任劉福坤教授指出，一旦發(fā)現(xiàn)本病要及時手術(shù)，切除結(jié)腸病變，預(yù)防癌變的發(fā)生，若已有癌變則同時進行根治性切除。術(shù)后規(guī)范性地進行化療，再配合中藥調(diào)理。定期復(fù)查，預(yù)防病情發(fā)展。因本病屬家族性，一旦家人中有此病例，其他兄弟姐妹都要做相應(yīng)檢查，做到早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，像上述患者的弟弟就屬早期發(fā)現(xiàn)，否則，將重蹈覆轍，后悔莫矣。
